□本报记者 周代庆
4月28日记者从雅安市人民医院（四川大学华西医院雅安医院）（以下简称：市人民医院）获悉，近日，该院成功突破万分之一的医学难题，精准确诊一例罕见的结节性硬化病例，为患者的生命点亮希望之光，生动诠释了区域性中心医院在疑难病症诊治领域发挥的带头作用。
结节性硬化，这种常染色体显性遗传性疾病，如同隐匿在黑暗中的神秘“杀手”。新生儿发病率徘徊在1/6000至1/10000之间，成人发病率约为1/8000。它以复杂多变的症状和多样的临床表现，构筑起一道让无数医者望而却步的诊断壁垒。而此次确诊的患者，是一位来自甘孜州理塘县的14岁藏族少年。4年来，反复癫痫如同恶魔般纠缠着他，让他和家人的生活陷入了无尽的痛苦深渊。心急如焚的家属带着少年辗转于多家医院，却始终未能找到打开真相之门的钥匙，病因诊断不明就像一块沉重的巨石，压得一家人喘不过气。
4月12日，命运的齿轮悄然转动。市人民医院影像诊断门诊主任医师谢应朗，在浩如烟海的影像资料中敏锐地捕捉到这一特殊病例的异样之处。起初，医院的磁共振报告初步指向感染或代谢疾病，然而患者脑脊液检查结果却毫无异常，诊断工作瞬间陷入僵局。但谢应朗凭借多年积累的深厚临床经验，以及对医学前沿知识的持续深耕，心中对结节性硬化的怀疑愈发强烈。
“对于这样的患者而言，每一秒都无比珍贵。”谢应朗上班后，他争分夺秒通知患者家属前来影像诊断门诊，并建议儿科立即开具CT检查。这一果断且关键的决策，犹如一道划破黑暗的曙光。CT结果清晰显示，患者侧脑室边缘钙化，再结合其长期反复癫痫的临床表现，终于与结节性硬化的临床诊断标准完美契合。至此，困扰少年长达4年之久的病魔终于无所遁形。
目前，患者已顺利入住普儿科治疗。由于结节性硬化这种疾病不仅罕见难治，还极易引发众多并发症，此次准确诊断无疑为后续治疗争取到了宝贵的黄金时间。市人民医院医生团队迅速而精准地判断与确诊，让少年
此次罕见病的成功诊断，绝非运气使然，而是市人民医院医生群体扎实专业素养的
这一成功案例，更为市人民医院罕见病诊治中心的建设注入了强劲动力。罕见病诊疗向来是医学领域的“硬骨头”，每一次成功经验都堪称无价之宝。此次经验将被深入剖析、系统总结，为今后类似病例的诊断与治疗提供了极具价值的参考范例，助力医院在罕见病诊疗的崎岖道路上稳步前行。
市人民医院相关负责人表示，医院将继续发挥区域性中心医院的引领优势，持续加大在医疗技术研发与人才培养方面的投入力度，不断攀登医疗技术的新高峰。依托先进的设备和专业的团队，积极探索疑难病症的诊治新路径，为更多像这名藏族少年一样身陷困境的疑难病症患者提供优质、高效的医疗服务，在守护人民健康的道路上笃定前行，让更多患者重获健康与希望。
编 后
医者的坚守与担当
一例罕见病的确诊，映照出医者的专业坚守与仁心担当。
罕见病确诊的背后，是医者不被常规束缚的专业智慧，更是多科室紧密协作的生命接力。从抽丝剥茧的诊断突破，到争分夺秒的治疗衔接，市人民医院以实力与担当为患者驱散阴霾。突破常规思维、凝聚团队力量，让疑难病症患者重燃希望。这不仅是医疗技术实力的展现，更是对生命至上的生动诠释。愿这份执着与担当，照亮更多罕见病患者的康复之路，也激励更多医务工作者勇攀医学高峰。
这份成功不仅为个体带来希望，更为攻克罕见病难题积累了宝贵经验。期待更多医者以这份匠心与坚守，照亮更多患者的康复之路。
